#12:21 Down ist in – nicht out!

 Deshalb

• Aufklärung über das Leben mit Beeinträchtigungen!         
• Keine Bluttests auf genetische Abweichungen (NIPT) auf Kassenkosten!        
• Mehr und bessere Beratungsangebote vor, während und nach vorgeburtlichen Untersuchungen mit Beteiligung der Behindertenselbsthilfe!   

• die Angst vor Behinderung zu verstärken.
• die Diskriminierung von Menschen mit Beeinträchtigungen zu verschärfen.
• Menschen mit Beeinträchtigungen in unserer Gesellschaft als „vermeidbar“ und nicht willkommen zu bewerten.
• die Verpflichtungen der UN-Behindertenrechtskonvention nicht zu beachten.
• mit dem Eindruck, dieser Test sei medizinisch sinnvoll, falsche Hoffnungen bei werdenden Eltern zu wecken.
• den Druck auf Schwangere „alles zu tun, alles zu testen“ zu erhöhen.
• die Tür für die Kassenzulassung weiterer Tests auf genetische Merkmale zu öffnen.

Die Stellungnahme zum Herunterladen: Hier klicken.

Die Kostenübernahme des Bluttests wird die selbstbestimmte und freie Entscheidung von schwangeren Frauen weiter einschränken. Beatrix Wohlfahrt äußert zur Selbstbestimmung der Frau, dass erst, wenn die Entscheidung für ein Kind mit Behinderung genauso akzeptiert ist wie die Entscheidung gegen ein behindertes Kind, es eine selbstbestimmte Entscheidung von Frauen gebe. Die Kostenübernahme des Bluttests für alle Frauen wird diesen Erwartungsdruck weiter steigern und eine individuelle, freie und selbstbestimmte Entscheidung eher erschweren als ermöglichen.

Mit den Bluttests ist keine Diagnose möglich. Dennoch kommt es schon heute vor, dass unmittelbar nach einem positiven Ergebnis eines Bluttests ein Abbruch durchgeführt wird und die diagnostische Bestätigungsuntersuchung entfällt, die nach Leitlinien der Fachgesellschaften wie auch der Anbieter für eine Diagnose notwendig ist. Angesichts der Kommunikation der über 99-prozentigen Sicherheit des Bluttests ist vielen Frauen und Frauenärzten nicht bewusst, wie hoch das Risiko eines falsch positiven Befundes ist (falsch positiv bedeutet, einer von 1000 Tests weist auf eine Trisomie hin, obwohl keine da ist, somit das Kind keine Trisomie hat). So wird auf Grundlage einer vermeintlich sicheren Diagnose die Entscheidung zum Abbruch gefällt: Bezogen auf die Trisomie 21 ist in durchschnittlich fast jedem fünften Fall ein Kind ohne Trisomie betroffen. Bei Frauen zwischen 20 und 30 liegt sogar in etwa jedem dritten Fall ein Kind ohne Down-Syndrom vor (siehe Abschlussbericht des IQWiG, Seite 15).

Damit gefährden falsch positive Befunde Feten.

Schon heute sind Tests auf weitere genetische Erkrankungen und Behinderungen auf dem Markt. Auch für diese Tests wird die Erwartung entstehen, sie seien von der Krankenkasse zu finanzieren. Da die Rate an falsch positiven Befunden bei seltenen genetischen Beeinträchtigungen höher liegt, werden sie in der Folge zu weiteren Bestätigungsuntersuchungen oder Abtreibungen bei positivem Test vor einer Bestätigung führen.

Zahlreiche wissenschaftliche Untersuchungen stützen die Einschätzung, dass die Lebensqualität von Familien mit behinderten Kindern gut ist – auch wenn zusätzliche Herausforderungen und Belastungen bestehen. Man könnte es zusammenfassen mit: anstrengend, aber glücklich. Und wenn man es genauer betrachtet, genauso glücklich und unglücklich wie Familien ohne behinderte Kinder auch, denn es gibt nicht „die Familie mit behinderten Kindern“, sondern vielfältige Familien mit ganz unterschiedlichen Ansichten, Gewohnheiten und Vorlieben.

Beim Bluttest wird genetisches Material des Mutterkuchens im mütterlichen Blut der Schwangeren untersucht. Daraus kann sich ein Hinweis ergeben, dass das erwartete Kind eine Trisomie hat.

Mit dem Bluttest selbst kann keine Diagnose gestellt werden. Daher ist eine Bestätigungsuntersuchung erforderlich – was die medizinischen Fachgesellschaften als medizinisch korrektes Vorgehen vorsehen. Die Untersuchung erfolgt meistens mit einer Fruchtwasseruntersuchung, bei der direkt die Zellen des Kindes untersucht werden.

Bei Frauen mit einer hohen Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu erwarten, hat das Ergebnis eine hohe Vorhersagekraft: etwa neun von zehn Frauen erwarten dann tatsächlich ein Kind mit Trisomie. Bei Frauen mit niedriger Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie hat das Ergebnis eine niedrige Aussagekraft: etwa sieben von zehn Frauen erwarten ein Kind mit Trisomie, drei von zehn Frauen jedoch nicht.

Durchschnittlich über alle Schwangeren gerechnet erwarten neun von elf Frauen mit positivem Test ein Kind mit Trisomie. Diese Zahl stammt aus dem Abschlussbericht des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen, S. 15.

Alle Tests haben auch fehlerhafte Ergebnisse – ist ein Test zu 99,9 % sicher, ist ein (1) Ergebnis von 1000 Ergebnissen falsch. Falsch positiv bedeutet, einer von 1000 Tests weist auf eine Trisomie hin, obwohl keine da ist, somit das Kind keine Trisomie hat. Richtig positiv heißt, der Test weist auf eine Trisomie hin und das Kind hat wirklich eine Trisomie.

An einem Beispiel gerechnet heißt dies: Werden 1000 Frauen untersucht, bei denen die Wahrscheinlichkeit auf ein Kind mit Trisomie 21 1: 100 ist, finden sich bei 1000 Frauen zehn richtig positive Tests. Einer von 1000 Tests ist falsch positiv, damit steht zehn richtig positiven Tests ein falsch positiver Test gegenüber. Die Aussagekraft ist in einer „Hochrisikogruppe“ also gut, denn das durchschnittliche Risiko beträgt nicht 1:100, sondern nur 1:600. Werden allerdings Frauen untersucht, die nur ein Risiko von 1: 1000 auf eine Trisomie 21 aufweisen (das ist bei jungen Frauen so), ist von diesen 1000 Tests ein Test richtig positiv und ein Test falsch positiv, damit ist von zwei positiven Tests nur einer richtig positiv.

Diese Berechnungen werden in dem Buch von Herrn Gigerenzer „Das Einmaleins der Skepsis. Über den richtigen Umgang mit Zahlen und Risiken" ausführlich erklärt. Leider ist das Prinzip Ärztinnen und Ärzten nicht immer bekannt.

Wie das Rechenbeispiel oben zeigt, ist diese Zahl durchaus korrekt, sagt aber eben nicht aus, dass positive Ergebnisse immer sicher eine Trisomie 21 voraussagen können – dies hängt von der jeweiligen Wahrscheinlichkeit ab, mit der bei der untersuchten Schwangeren ein Kind mit Down-Syndrom zu erwarten ist. Ganz grob gesprochen, bei 20jährigen 1:1000, bei 40jährigen 1:100.

Um Reihenuntersuchungen handelt es sich zum Beispiel beim Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen, bei dem alle Neugeborenen unabhängig von bestimmten Anzeichen oder Risikofaktoren untersucht werden.

Würde eine Kostenerstattung der Bluttests durch die gesetzliche Krankenkasse ohne Indikationsstellung erfolgen, wäre der Bluttest als Reihenuntersuchung – ohne individuelle Anhaltspunkte oder Risikofaktoren – einzuordnen. 

Nach Gendiagnostikgesetz ist eine Reihenuntersuchung auf genetische Merkmale allerdings nur zulässig, "wenn mit der Untersuchung geklärt werden soll, ob die betroffenen Personen genetische Eigenschaften mit Bedeutung für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung haben, die nach dem allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik vermeidbar oder behandelbar ist oder der vorgebeugt werden kann.“  Dies ist gerade bei der Trisomie 21 nicht gegeben.